加拿大国立护理深入研究院（NIH）的下属国家全人类线粒体深入研究所（NHGRI）的深入研究执法人员已经生产出全人类突变的第一个端对端DNA多肽。近日发表在《Nature》杂志上的相关深入研究简报得出结论，深入研究执法人员有意味著降解一个精确的人突变一并双链多肽，这将减慢人线粒体完备多肽的问世。
NHGRI主任、法学博士Eric Green说：“这项深入研究开启了线粒体学深入研究的千禧年。必须降解真正完备的突变和线粒体多肽的能力是一项核心技术专长，将更进一步我们年底了解线粒体功能，并为医学保健中线粒体个人信息的使用备有个人信息。”
2003年，深入研究执法人员首次完成了全人类线粒体的脱氧核糖核酸管理工作。随着深入研究的不断深入和核心技术的不断进步，全人类线粒体踏入创举最精确和最完备的脊椎动物线粒体多肽。然而，以外即使如此存在数百个未知的孔洞或缺失的DNA多肽，其中包含着难于定位的移位DNA片段，意味著覆盖了与全人类健康和哮喘有关的基因组和其他功能元件。
全人类线粒体中至少有60亿个双链，而DNA脱氧核糖核酸仪能够一次全部读取。因此，深入研究执法人员将线粒体切成较小的片段，然后分析每个片段，一次转化成数百个双链的多肽，并将这些较长的DNA多肽并合。
在这项深入研究中，深入研究执法人员首先也就是说了X突变多肽开展脱氧核糖核酸，因为它与无数的X突变哮喘相关，包括肾病，慢性息肉病和杜氏脊髓营养不良症等。
不过，深入研究执法人员能够对较长时间全人类蛋白质的X突变开展脱氧核糖核酸，而是使用了一种有两个相同的X突变的特殊蛋白质类型。与数具有X突变单光盘的成年人蛋白质相比，这种蛋白质可备有更多的DNA开展脱氧核糖核酸。它还可以避免分析典型女性蛋白质的两个X突变时遇到的多肽差异关键问题。
缩放描绘成了DNA多肽的拼图碎片。图片来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助新的脱氧核糖核酸核心技术和分析方法，深入研究执法人员对全人类X突变开展了分析，随后用新开发的程序中组装降解了多肽的许多片段，并竭力缩小X突变上最大的悉数多肽孔洞，这是在突变两边其余部分（着丝粒）发现的至少300万个移位DNA双链。
由于能够可供评核组装这种高度移位的DNA多肽准确性的方法，深入研究执法人员执行了几个验证步骤以协助确认所降解多肽的正确性。
该简报的原作者Karen Miga博士说：“我们知道线粒体中这些以前未知的位点在个体两者之间是极其不同的，但是重要的是开始弄清楚这些差异如何随之而来全人类生物学和哮喘。”
据称，这项深入研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一其余部分，该计划由NHGRI其余部分资助，旨在转化成全人类线粒体的完备参阅多肽。以外，T2T正在继续坚持不懈处理悉数的全人类突变，以期在2020年转化成完备的全人类线粒体多肽。
原始引自：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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