17年底偏偏,表现为全脑发育迟缓和视力妨碍,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院透过检测。查体发现症状表现警觉,视盘苍白,水平不止性脸部震颤,高血压状态和小外阴。
脑MRI(由此可知)排除了脑积水,可见神经细胞迁移障碍的基本特征。除了脑裂畸形外,还存在多发中会两条路线出现异常,如视神经发育不良和回避对角(achiasmia ),下丘脑与此相反和透明元月缺如。激素试验性上会全下丘脑功能与日俱增;因此,将症状转给中会元月-视神经发育不良(septo-optic dysplasia,SOD)管理学的团队,主要用途SOD变换综合征的照护。
(由此可知:A-B:T2WI和T1WI抛物两条路线;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育出现异常;A:透明元月缺如和单侧闭唇HG[融汇HG]脑裂畸形[closed-lips schizencephaly];B:回避对角[*];C:下丘脑与此相反[细箭],穹窿水平走行[粗箭],以及胼胝体膝部和压部与此相反)
原始说是:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
相关新闻
相关问答