看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

近期，大英帝国 Addenbrooke 公立医院的 Durack A 助手在 Br J Dermatol 新闻周刊的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这样值得一提的肿胀，你可见过？如何考虑呢？

确诊介绍

男性，7 月大，双侧前额及耳前维度萎缩性斑片，控之稍粗糙，自出生就有，转变不明显（见图 1）。余身体各处哺育无诱发。

图 1. 男婴双侧前额维度肿胀。

根据药理学在结构上，诊断为：局灶性头部脸部病变 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。蛋白质检查辨认出了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 等位基因

确诊学习

均匀分布头部脸部病变（FFDD）是一组以双眼窝或耳前头部瘢痕样萎缩性病转换成特征的病症/发育甲状腺肿。根据 Frieden 提出的先天性脸部鳞状分类，FFDD 为第九类先天性脸部鳞状，并根据肿瘤后方、是不是发挥作用额之外的头部诱发和遗传模式分为四个亚型号。

根据双眼窝（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）肿瘤部位分为四种亚型号。FFDD1–3 的区别在于其余头部诱发和适当的遗传模式。

Ⅳ型号 FFDD 是一种常生殖细胞隐性遗传病，其特征是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现肿瘤。皮损呈圆形原发性，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可展现为肠胃，数年后转换成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着；还有毳小叶湿润（发领征）。

脸部之外展现较罕见，由于报道例数较较少，故可能与 FFDD 本无关连性，已报告的包括颊粘膜鳞状、唇腭裂、原发性先天性痣和脸部血管瘤。湿润及正常人发育上会不受不良影响。

现断定 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而引发的一种常生殖细胞隐性病症疾病。Slotinek 等人在 P450 蛋白质 CYP26C1 中辨认出了两个隐性功能有缺陷等位基因，该蛋白质编码维甲酸激素中的一种激酶，将所有不饱和维甲酸转化为活性较低的亲水性水溶性激素物。

并不一定患者通过蛋白质检查也辨认出了此基因座的等位基因，合理之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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