室管膜病变是在学童和小孩子里面第二典型的恶性外周。在学童时期,室管膜病变发生在里面枢神经系统(CNS)内的所有大部分,最典型的位置是后颅窝,其次是幕上和脊柱各部位。基于解剖上的相似性,并不相同各部位的室管膜病变在从前被看来是一个整体。室管膜病变里面的各种潜在遗传变化被纳入2016年WHO脑干分类。
据数据分析路透社,幕上室管膜病变与RELA糅合是一个与众不同的实质。现有已经鉴定出七种并不相同的RELA糅合例外,这些约分之二学童幕上室管膜病变的70%。除室管膜病变伴RELA糅合均,YAP1-MAMLD1糅合的被看来是第二个出现在学童幕上室的实质。与伴有过多预后的RELA糅合相对,YAP1-MAMLD1糅合的室管膜病变预后不错。
在这项数据分析里面,我们份文件了18例学童非RELA/非YAP幕上室管膜病变,通过其解剖、免疫表型、生物化学和表观生物信息学对其进行时了系统的特质描述。年底的分子数据分析包括高分辨率拷贝数数据分析、丝氨酸数据分析、通过Nanostring技术数据分析糅合核糖体器皿和RNA测序。
根据解剖和免疫组化特质,本数据分析确切了两种主要种类--RELA由此可知室管膜病变(9例)和伸展细胞核室管膜病变(6例)。在解剖上总称WHO III级并比如说RELA糅合的室管膜病变的RELA由此可知组里面,缺失p65-RelA的核表达作为NF-κB闭环病理诱导的替代上面。三个推测出与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性糅合。一个基于丝氨酸的脑干分类器将两个RELA由此可知归为丝氨酸类"EP,RELA-糅合"; 其他的未推测出很大的相似性。在伸展细胞核室管膜病变组里面,5/6的被定为WHOⅡ级,同时未检测到基因糅合,丝氨酸数据分析未推测与已建立的丝氨酸类别有任何关联。
本数据分析数据指出,除了现有见到的室管膜病变均,大概还存在两种幕上室管膜病变种类(RELA型和伸展细胞核型)。本数据分析建言对幕上室管膜病变进行时示范组织起来生理学和生物化学病患,以便准确标记这些并有利于所谓。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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